การตรวจเลือดเพื่อหาทารกพิการแต่กำเนิด 4 ชนิด Quad Screen
เป็นการตรวจเลือดแม่เพื่อหาสารเคมีในเลือกแม่สี่ชนิด คือ AFP, hCG, Estriol, and Inhibin-A. เพื่อคนหาเด็กพิการแต่กำเนิด
- AFP: alfa-fetoprotein เป็นโปรตีนที่ผลิตจากทารก
- hCG: human chorionic gonadotropin เป็นฮอร์โมนที่ผลิตจากรก
- Estriol: estriolเป็นฮอร์โมน estrogen ที่ผลิตจากทารก และรก
- Inhibin-A: inhibin-A เป็นโปรตีนที่ผลิตจากรกและรังไข่
เมื่อไรถึงจะเจาะเลือด
จะเจาะเลือดเมื่อคุณแม่อายุครรภ์ประมาณ 16-18 สัปดาห์โดยมีข้อบ่งชี้ในการเจาะอาจจะนวนถึง 22 สัปดาห์ การตรวจเลือดเพื่อค้นหาว่าจะมีความผิดปกติของทารกหรือไม่ เช่น Down syndrome, trisomy 18, neural tube defects และมีความผิดปกติของผนังหน้าท้องจะพิจารณาในรายดังต่อไปนี้
- อายุของคนท้องมากกว่า 35 ปี
- ประวัติครอบครัวคลอดพิการแต่กำเนิด
- คลอดเด็กพิการแต่กำเนิดมาก่อน
- ใช้ยาบางชนิดขณะตั้งครรภ์
- เป็นเบาหวานชนิดที่ 1
- มีการติดเชื้อไวรัสในระหว่างตั้งครรภ์
- คุณแม่ได้รับรังสีขนาดสูงในระหว่างตั้งครรภ์
การตรวจนี้สามารถบอกโรคอะไรได้บ้าง
โรคหรือความพิการที่สามารถตรวจคือ
- Down syndrome (trisomy 21) เป็นโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโวมคู่ที่21 ทำให้เด็กคลอดมาแล้วมีปัญหาพิการแต่กำเนิด
- Trisomy 18. เป็นความผิดปกติของโครโมโซมทำให้มีความผิดปกติในการพัฒนาและจะเสียชีวิตประมาณ1 ปี
- Spina bifida.เป็นความพิการของระบบประสาทไขสันหลัง
- Abdominal wall defectsมีความผิดปกติของผนังหน้าท้องไม่ปิด
การแปลผล
การตรวจ triple test เป็นการตรวจวินิจฉัยเบื้องต้นเท่านั้น การตรวจนี้เพียงบอกว่าทารกอาจจะมีความเสี่ยงของพิการแต่กำเนิด หากผลผิดปกติ อาจจะต้องตรวจซ้ำ และทำ ultrasound ซึ่งหากยังผิดปกติจะต้องทำการเจาะน้ำคร่ำมาตรวจทางพันธุกรรม
เมื่อผลการตรวจ triple test ผิดปกติทำไมต้องตรวจชนิดอื่นเพิ่มเติม
การที่ต้องตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยเพื่อการวางแผน
- วางแผนการรักษา เช่นการผ่าตัดทารก
- วางแผนให้การดูแลทารกเมื่อคลอดออกมา
- ให้วางแผนปรับวิถีชีวิต
- เพื่อเป็นการได้ข้อมูลว่าจะตั้งท้องต่อหรือไม่
การตรวจนี้จะปลอดภัยทั้งแม่และทารก และให้ผลการยืนยันโรค Down Syndrome ได้ดีกว่าการตรวจ Triple Screen Test
การตรวจนี้มีความเสี่ยงหรือไม่ และเตรียมตัวอย่างไร
การตรวจนี้เป็นการเจาะเลือดคุณแม่ ดังนั้นจะไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ การตรวจก็ไม่ต้องมีการเตรียมตัวไม่ต้องอดอาหาร
ผลผิดปกติที่อาจจะพบได้
การตรวจนี้เป็นการวัดระดับของ alfa-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (HCG), estriol และ inhibin A ในเลือดของแม่ แพทย์จะประเมินผลเลือดที่ได้กับอายุครรภ์และประเมินว่ามีความเสี่ยงในเกิดความผิดปกติของฮอร์โมนหรือไม่
การตรวจ triple screen เป็นการวัดฮอร์โมน 3ตัวดังกล่าวข้างต้น ซึ่งมีทั้งสูงและต่ำ การแปลผลจะต้องนำเอาอายุของคุณแม่ เชื้อชาติ ประวัติการตั้งครรภ์เพื่อมาประเมินความเสี่ยงว่าจะเกิดความพิการมากหรือน้อย
- ค่า AFP สูงอาจจะหมายถึงทารกมีความผิดปกติของระบบประสาทเช่น spina bifida หรือ anencephaly แต่อย่างไรก็ตามสาเหตุที่ค่า AFP สูงคือจำวันประจำเดือนผิดทำให้การคำนวณอายุครรภ์ผิดไป
- ค่า AFP ต่ำและมีความผิดปกติของค่า hCG และ estriol อาจจะมีความผิดปกติของพันธุกรรมเช่น Trisomy 21( Down syndrome), Trisomy 18 (Edwards Syndrome)และโครโมโซมชนิดอื่นๆ
ปัจจัยที่มีผลต่อค่าที่ตรวจ
- อายุครรภ์ไม่ถูกต้อง
- เชื้อชาติ
- น้ำหนักมารดา
- ตั้งครรภ์แผด
- เบาหวาน
- สูบบุหรี่ในขณะตั้งครรภ์
หากผลการตรวจผิดปกติแพทย์อาจจะพิจารณาตรวจเพิ่ม
- Prenatal cell-free DNA screening. เป็นการตรวจ cell-free DNA จากรกและทารกในเลือดของแม่ หากผลปกติเด็กก็ไม่ได้เป็นโรคดังกล่าว
- การตรวจคลื่นเสี่่ยงความถี่สูง
- Chorionic villus sampling (CVS) เป็นการตรวจรก การตรวจนี้จะเสี่ยงต่อการตั้งครรภ
- Amniocentesis เป็นการเจาะน้ำคล่ำเพื่อตรวจโครโมโซม
| การตั้งครรภ์ | การตรวจขณะตั้งครรภ์ |
เพิ่มเพื่อนเพื่อถามเพิ่ม
