ธาลัสซีเมีย (Thalassemia): ตรวจเลือดสงสัยเป็นพาหะ ร้ายแรงไหม และก่อนมีลูกต้องตรวจอะไร

ตรวจเลือดพบ Hb ต่ำหรือ MCV ต่ำ ทำไมแพทย์จึงนึกถึงธาลัสซีเมีย

เม็ดเลือดแดงของผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียบางชนิดจะมีขนาดเล็กกว่าปกติ จึงมักพบค่า MCV และ MCH ต่ำ จากการตรวจ CBC แม้เจ้าตัวจะไม่มีอาการและไม่เคยทราบว่าตนเองเป็นพาหะมาก่อน

อย่างไรก็ตาม สาเหตุที่พบบ่อยอีกอย่างหนึ่งของ MCV ต่ำคือ ภาวะขาดธาตุเหล็ก ดังนั้นเมื่อพบ MCV ต่ำ แพทย์จึงต้องพิจารณาอย่างน้อยสองเรื่องนี้ก่อน

หมายเหตุ: ผู้ป่วยคนหนึ่งสามารถเป็นพาหะธาลัสซีเมียและขาดธาตุเหล็กพร้อมกันได้ จึงไม่ควรใช้ผลตรวจเพียงค่าเดียวตัดสิน

อ่านต่อ: MCV ต่ำหมายความว่าอะไร

อ่านต่อ: Ferritin, Serum Iron, TIBC และ TSAT อ่านอย่างไร

ธาลัสซีเมียคืออะไร

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดง

เมื่อสร้างโกลบินผิดปกติหรือสร้างได้น้อย เม็ดเลือดแดงอาจมีขนาดเล็ก มีฮีโมโกลบินน้อย และในผู้ป่วยบางชนิดเม็ดเลือดแดงจะถูกทำลายเร็วกว่าปกติ ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง

ความรุนแรงแตกต่างกันมากตามชนิดและจำนวนยีนที่ผิดปกติ คนบางคนไม่มีอาการเลยและพบเพียงจากการตรวจเลือด ขณะที่บางคนมีโลหิตจางรุนแรงตั้งแต่เด็ก

พาหะธาลัสซีเมีย กับผู้ป่วยธาลัสซีเมียต่างกันอย่างไร

คำว่า “เป็นธาลัสซีเมีย” ที่คนทั่วไปใช้ อาจหมายถึงสองภาวะที่แตกต่างกันมาก คือ เป็นพาหะ กับ เป็นผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

พาหะธาลัสซีเมีย

ผู้ที่เป็นพาหะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่ แต่โดยทั่วไปยังสามารถสร้างฮีโมโกลบินได้เพียงพอ

• ส่วนใหญ่ไม่มีอาการ
• ใช้ชีวิต เรียน ทำงาน และออกกำลังกายได้ตามปกติ
• อาจมี Hb ต่ำเล็กน้อย
• MCV และ MCH อาจต่ำกว่าปกติ
• ไม่กลายเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงเมื่ออายุมากขึ้น
• โดยทั่วไปไม่ต้องรักษาภาวะพาหะ
• สิ่งสำคัญคือทราบสถานะของตนเองก่อนมีบุตร

ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

ผู้ป่วยได้รับชุดยีนที่ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติมากกว่า จึงเกิดโลหิตจางในระดับต่าง ๆ

ความรุนแรงมีตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรงมาก บางรายไม่ต้องให้เลือดเป็นประจำ ขณะที่บางรายต้องได้รับเลือดและการรักษาภาวะเหล็กเกินต่อเนื่อง

ธาลัสซีเมียร้ายแรงไหม

ขึ้นอยู่กับชนิดของธาลัสซีเมีย การเป็นพาหะไม่ได้หมายความว่าจะเป็นโรครุนแรง แต่ธาลัสซีเมียบางชนิดสามารถทำให้เกิดโลหิตจางรุนแรงและภาวะแทรกซ้อนได้

ในประเทศไทย โรคที่ให้ความสำคัญในการป้องกันการเกิดชนิดรุนแรง ได้แก่กลุ่ม เช่น

• Hb Bart's hydrops fetalis ซึ่งเกิดจาก alpha-thalassemia ชนิดรุนแรงมาก ทารกอาจมีภาวะบวมน้ำและเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอด
• Homozygous beta-thalassemia ซึ่งอาจทำให้เกิดโลหิตจางรุนแรงและต้องได้รับการดูแลต่อเนื่อง
• Beta-thalassemia/Hb E disease ซึ่งพบได้ในประเทศไทยและมีความรุนแรงแตกต่างกันตั้งแต่ปานกลางจนถึงรุนแรง

ดังนั้นคำว่า “ธาลัสซีเมีย” เพียงคำเดียวจึงยังบอกไม่ได้ว่ารุนแรงแค่ไหน ต้องทราบว่าเป็น พาหะชนิดใดหรือเป็นโรคชนิดใด

Alpha-thalassemia และ Beta-thalassemia ต่างกันอย่างไร

ฮีโมโกลบินประกอบด้วยสายโกลบินหลายชนิด โรคธาลัสซีเมียจึงแบ่งตามสายโกลบินที่สร้างผิดปกติ

Alpha-thalassemia

เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้าง alpha-globin ความรุนแรงขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่หายไปหรือผิดปกติ

บางคนเป็นเพียงพาหะและไม่มีอาการ บางรายเป็น Hb H disease ซึ่งมีโลหิตจางมากขึ้น และถ้าทารกไม่ได้รับยีน alpha-globin ที่ทำงานได้เลย อาจเกิด Hb Bart's hydrops fetalis ซึ่งเป็นภาวะรุนแรงมาก

Beta-thalassemia

เกิดจากความผิดปกติของยีน beta-globin หากได้รับยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว มักเป็น beta-thalassemia trait หรือพาหะ

หากได้รับยีนผิดปกติที่สำคัญจากทั้งสองฝ่าย อาจเกิด beta-thalassemia disease ซึ่งความรุนแรงขึ้นกับชนิดของยีน

Hb E เกี่ยวข้องกับธาลัสซีเมียอย่างไร

Hemoglobin E (Hb E) เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติที่พบได้บ่อยในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมถึงประเทศไทย

ผู้ที่เป็นพาหะ Hb E เพียงอย่างเดียวมักไม่มีอาการหรือมีความผิดปกติเพียงเล็กน้อย แต่เรื่องสำคัญเกิดขึ้นเมื่อผู้ที่มี Hb E มีคู่ที่เป็น พาหะ beta-thalassemia เพราะลูกอาจเกิดโรค beta-thalassemia/Hb E ได้

นี่เป็นเหตุผลหนึ่งที่การทราบเพียงว่า “ฉันเป็นพาหะ” ยังไม่เพียงพอ แต่ต้องทราบด้วยว่า เป็นพาหะชนิดใด และคู่ของเราเป็นพาหะอะไร

MCV ต่ำ จะรู้ได้อย่างไรว่าเป็นขาดธาตุเหล็กหรือธาลัสซีเมีย

นี่เป็นหนึ่งในปัญหาที่พบบ่อยที่สุดในการตรวจสุขภาพ

หลักคิดง่าย ๆ คือ

Hb/MCV ต่ำ → ตรวจภาวะขาดธาตุเหล็ก → ถ้าอธิบายไม่ได้จึงประเมินธาลัสซีเมียต่อ

การตรวจที่แพทย์อาจใช้ ได้แก่

• CBC และค่า MCV, MCH, RDW
• จำนวนเม็ดเลือดแดง (RBC count)
• Ferritin
• Serum iron, TIBC และ TSAT ตามความเหมาะสม
• Peripheral blood smear
• Hb typing หรือ hemoglobin analysis
• DNA analysis ในบางกรณี

อย่าใช้ MCV ต่ำเพียงค่าเดียววินิจฉัยธาลัสซีเมีย และอย่าใช้ MCV ต่ำเพียงอย่างเดียวเป็นเหตุผลในการซื้อธาตุเหล็กรับประทาน

Hb typing คืออะไร และบอกอะไรได้

Hb typing หรือ hemoglobin analysis เป็นการตรวจชนิดและสัดส่วนของฮีโมโกลบินในเลือด เช่น Hb A, Hb A2, Hb F และ Hb E

ผลตรวจช่วยวินิจฉัยหรือสนับสนุนการวินิจฉัย beta-thalassemia, Hb E และความผิดปกติของฮีโมโกลบินหลายชนิด

อย่างไรก็ตาม alpha-thalassemia บางชนิดอาจไม่สามารถวินิจฉัยได้จาก Hb typing เพียงอย่างเดียว ผู้ที่มี MCV/MCH ต่ำและมีรูปแบบผลตรวจที่สงสัยจึงอาจต้องตรวจ DNA เพิ่มเติม

ถ้า Hb typing ปกติ แต่ MCV ยังต่ำ เป็นธาลัสซีเมียได้ไหม

เป็นได้ โดยเฉพาะ alpha-thalassemia trait บางชนิด

ดังนั้น Hb typing ที่ดูปกติไม่ได้ตัด alpha-thalassemia ออกทั้งหมด หาก MCV หรือ MCH ต่ำอย่างต่อเนื่อง ไม่มีภาวะขาดธาตุเหล็ก และมีประวัติหรือบริบทที่สนับสนุน แพทย์อาจพิจารณาการตรวจยีน alpha-thalassemia

พาหะธาลัสซีเมียต้องรักษาหรือไม่

โดยทั่วไปไม่ต้องรักษา ผู้เป็นพาหะส่วนใหญ่ใช้ชีวิตได้เหมือนคนทั่วไป

ค่า MCV หรือ MCH ที่ต่ำจากพาหะอาจอยู่ต่ำเช่นนั้นตลอดชีวิต และไม่จำเป็นต้องพยายามทำให้ตัวเลขกลับเป็นปกติ

สิ่งที่สำคัญกว่าการรักษาคือต้องรู้ชนิดของพาหะ เพื่อใช้ประเมินความเสี่ยงเมื่อวางแผนมีบุตร

พาหะธาลัสซีเมียกินธาตุเหล็กได้ไหม

ไม่ควรกินธาตุเหล็กเพียงเพราะ Hb, MCV หรือ MCH ต่ำ

ธาตุเหล็กมีประโยชน์เมื่อผู้ป่วยมี ภาวะขาดธาตุเหล็กจริง ซึ่งประเมินได้จาก Ferritin และ Iron studies ตามความเหมาะสม

ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมียสามารถขาดธาตุเหล็กร่วมด้วยได้ หากตรวจยืนยันว่าขาดก็สามารถรักษาภาวะขาดธาตุเหล็กได้ตามข้อบ่งชี้

อ่านต่อ: โลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก

ถ้าเป็นพาหะธาลัสซีเมีย แต่งงานได้ไหม

แต่งงานได้และใช้ชีวิตครอบครัวได้ตามปกติ

สิ่งที่ควรทำก่อนมีบุตรคือ ตรวจว่าคู่ของเราเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือมีฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดที่ทำให้ลูกเสี่ยงเป็นโรครุนแรงหรือไม่

ความเสี่ยงต่อลูกไม่ได้ขึ้นกับการที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะเพียงอย่างเดียว แต่ขึ้นกับ ชนิดของยีนของทั้งพ่อและแม่

ก่อนแต่งงานหรือก่อนมีลูก ควรตรวจอะไร

หากทราบว่าตนเองเป็นพาหะ มีประวัติครอบครัวเป็นธาลัสซีเมีย หรือกำลังวางแผนมีบุตร สามารถปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์

การประเมินอาจประกอบด้วย

• CBC โดยเฉพาะ Hb, MCV และ MCH
• การคัดกรอง Hb E ตามระบบของสถานพยาบาล
• Hb typing / hemoglobin analysis
• Ferritin หากต้องแยกภาวะขาดธาตุเหล็ก
• DNA analysis ในรายที่ผลคัดกรองหรือ Hb typing ยังไม่สามารถระบุความเสี่ยงได้ชัดเจน

หลักสำคัญคือ หากพบว่าคนหนึ่งเป็นพาหะ ต้องประเมินอีกฝ่ายต่อ เพื่อดูว่าทั้งคู่เป็น “คู่เสี่ยง” ต่อการมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่

ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียว ลูกจะเป็นธาลัสซีเมียไหม

หากอีกฝ่ายไม่มีความผิดปกติของยีนที่ทำให้เกิดโรคร่วมกัน ลูกโดยทั่วไปจะไม่เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจากคู่นั้น แต่อาจได้รับยีนพาหะจากพ่อหรือแม่

อย่างไรก็ตาม ต้องทราบชนิดของพาหะให้ชัดเจน เพราะคำว่า “พาหะธาลัสซีเมีย” รวมความผิดปกติของยีนหลายชนิด

ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ลูกมีโอกาสเป็นโรคเท่าไร

ไม่สามารถตอบด้วยตัวเลขเดียวได้สำหรับธาลัสซีเมียทุกชนิด เพราะความเสี่ยงขึ้นกับชนิดของยีนที่พ่อและแม่มี

ตัวอย่างที่ช่วยให้เข้าใจได้คือ

Beta-thalassemia trait × Beta-thalassemia trait

ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง โดยหลักการถ่ายทอดแบบ autosomal recessive ลูกอาจมีโอกาสประมาณ

• 25% ไม่ได้รับยีนผิดปกติ
• 50% เป็นพาหะ
• 25% ได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่และเป็นโรค

ความเสี่ยงนี้เกิดใหม่ในการตั้งครรภ์ทุกครั้ง ไม่ได้หมายความว่าหากลูกคนแรกปกติแล้วคนต่อไปจะปลอดภัยแน่นอน

Hb E trait × Beta-thalassemia trait

ลูกอาจได้รับ Hb E จากฝ่ายหนึ่งและ beta-thalassemia จากอีกฝ่าย กลายเป็น beta-thalassemia/Hb E disease ได้ โดยในการถ่ายทอดแบบทั่วไปมีโอกาสประมาณ 25% ต่อการตั้งครรภ์หนึ่งครั้งที่จะได้รับยีนทั้งสองชุดนี้

Alpha-thalassemia 1 carrier × Alpha-thalassemia 1 carrier

คู่บางชนิดมีความเสี่ยงที่ลูกจะได้รับยีน alpha-globin ที่ผิดปกติรุนแรงจากทั้งสองฝ่าย และเกิด Hb Bart's hydrops fetalis ซึ่งเป็นภาวะรุนแรงมาก

หมายเหตุ: ตัวอย่างข้างต้นใช้เพื่ออธิบายหลักการเท่านั้น การประเมินความเสี่ยงของคู่จริงต้องใช้ผลตรวจของทั้งสองคนและระบุชนิดของยีนให้ชัดเจน

คำว่า “คู่เสี่ยงธาลัสซีเมีย” หมายความว่าอะไร

คู่เสี่ยง ไม่ได้หมายถึงพาหะทุกคู่ แต่หมายถึงคู่ที่ชนิดของยีนของทั้งสองฝ่ายสามารถรวมกันแล้วทำให้ลูกเกิดธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้

ดังนั้นเป้าหมายของการตรวจคู่สมรสคือไม่ได้เพียงตอบว่า “เป็นพาหะหรือไม่” แต่ต้องตอบต่อว่า ยีนของคนสองคนนี้เมื่อนำมารวมกัน มีโอกาสทำให้ลูกเป็นโรครุนแรงหรือไม่

ถ้าตั้งครรภ์แล้วเพิ่งพบว่าแม่เป็นพาหะ ต้องทำอย่างไร

ขั้นตอนต่อไปคือประเมินพ่อของทารก ไม่ใช่สรุปทันทีว่าลูกจะเป็นโรค

หากผลของพ่อไม่ทำให้เกิดคู่เสี่ยงร่วมกับแม่ ก็ไม่จำเป็นต้องตรวจทารกในครรภ์เพื่อโรครุนแรงจากคู่นั้น

แต่ถ้าพ่อและแม่เป็นคู่เสี่ยง ควรได้รับคำปรึกษาจากทีมสูติศาสตร์และพันธุศาสตร์ เพื่อประเมินว่าควรตรวจยืนยันชนิดของยีนและพิจารณาการวินิจฉัยทารกในครรภ์หรือไม่

ประเทศไทยมีการคัดกรองธาลัสซีเมียในระบบฝากครรภ์ ดังนั้นหญิงตั้งครรภ์ควร ฝากครรภ์ตั้งแต่ระยะแรก เพื่อให้มีเวลาตรวจคู่และวางแผนการตรวจต่อได้อย่างเหมาะสม

สามารถตรวจว่าทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียได้หรือไม่

ตรวจได้ในคู่ที่มีความเสี่ยง หลังจากยืนยันชนิดของยีนของพ่อและแม่แล้ว แพทย์สามารถพิจารณาการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อดูว่าทารกได้รับยีนชุดใด

วิธีตรวจอาจรวมถึงการเก็บตัวอย่างจากรกหรือการตรวจน้ำคร่ำในช่วงเวลาที่เหมาะสม แล้วนำเซลล์ทารกไปตรวจทางพันธุกรรม

การตรวจเหล่านี้เป็นการตรวจวินิจฉัยที่มีข้อดี ข้อจำกัด และความเสี่ยง จึงควรตัดสินใจหลังได้รับคำปรึกษาจากแพทย์

ธาลัสซีเมียป้องกันได้หรือไม่

เราไม่สามารถเปลี่ยนยีนธาลัสซีเมียที่คนหนึ่งได้รับมาตั้งแต่เกิดได้ แต่สามารถ ลดโอกาสเกิดธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในลูกได้ด้วยการรู้สถานะของพ่อและแม่ก่อนมีบุตร

หลักสำคัญคือ

1. ตรวจคัดกรองก่อนตั้งครรภ์หรือฝากครรภ์ตั้งแต่เนิ่น ๆ
2. ถ้าคนหนึ่งเป็นพาหะ ให้ตรวจอีกฝ่าย
3. ถ้าเป็นคู่เสี่ยง ต้องระบุชนิดของยีนให้ชัดเจน
4. รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อทราบโอกาสของลูกและทางเลือกต่าง ๆ
5. หากตั้งครรภ์แล้ว สามารถพิจารณาการวินิจฉัยทารกในครรภ์ตามข้อบ่งชี้

คู่ที่เป็นพาหะทั้งสองฝ่ายยังสามารถแต่งงานและมีลูกได้ การรู้ความเสี่ยงก่อนตั้งครรภ์ช่วยให้มีเวลาพิจารณาทางเลือกในการวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสม

ถ้าเป็นผู้ป่วยธาลัสซีเมีย มีอาการอะไรบ้าง

อาการขึ้นกับความรุนแรงของโรค ผู้ป่วยชนิดไม่รุนแรงอาจมีเพียงโลหิตจางเล็กน้อย ส่วนผู้ป่วยชนิดรุนแรงอาจมี

• ซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย
• ตัวเหลืองหรือตาเหลืองจากเม็ดเลือดแดงแตก
• ตับหรือม้ามโต
• การเจริญเติบโตช้าในเด็ก
• กระดูกเปลี่ยนแปลงในผู้ที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรงเป็นเวลานาน
• จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นระยะหรือเป็นประจำในบางชนิด

ทำไมผู้ป่วยธาลัสซีเมียบางรายจึงมีเหล็กเกิน

ภาวะเหล็กเกินสามารถเกิดได้จากหลายกลไก โดยเฉพาะผู้ที่ได้รับเลือดเป็นประจำ เพราะเม็ดเลือดแดงที่ให้แต่ละถุงมีธาตุเหล็กจำนวนหนึ่งและร่างกายไม่มีวิธีกำจัดเหล็กส่วนเกินออกได้อย่างมีประสิทธิภาพ

นอกจากนี้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียบางชนิดยังดูดซึมธาตุเหล็กจากลำไส้เพิ่มขึ้นได้ด้วย

เหล็กที่สะสมมากเกินไปสามารถทำลายตับ หัวใจ และต่อมไร้ท่อ จึงต้องติดตามและอาจต้องใช้ยาขับเหล็กในผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้

ผู้เป็นพาหะต้องดูแลตัวเองอย่างไร

• ใช้ชีวิตและออกกำลังกายได้ตามปกติหากไม่มีโรคอื่นจำกัด
• เก็บผล CBC และผล Hb typing ไว้ เพื่อไม่ต้องตรวจซ้ำโดยไม่จำเป็น
• แจ้งแพทย์ว่าเป็นพาหะเมื่อพบแพทย์หรือเมื่อวางแผนตั้งครรภ์
• ไม่ซื้อธาตุเหล็กรับประทานจาก MCV ต่ำเพียงอย่างเดียว
• หากมี Hb ลดลงกว่าค่าเดิมมาก ต้องหาสาเหตุอื่น ไม่ควรสรุปว่าเกิดจากพาหะ
• ก่อนมีบุตรควรให้คู่ได้รับการประเมินพาหะธาลัสซีเมีย

ถ้าเป็นพาหะ แต่ Hb ลดลงมากกว่าเดิม ต้องทำอย่างไร

ผู้เป็นพาหะอาจมี Hb ต่ำเล็กน้อยเป็นค่าประจำตัว แต่ถ้า Hb ลดลงจากเดิมอย่างชัดเจน ไม่ควรอธิบายทุกอย่างด้วยคำว่า “เป็นธาลัสซีเมียอยู่แล้ว”

ต้องพิจารณาสาเหตุอื่น เช่น

• ขาดธาตุเหล็ก
• เสียเลือด
• ขาดวิตามิน B12 หรือโฟเลต
• โรคไต
• การอักเสบหรือโรคเรื้อรัง
• เม็ดเลือดแดงแตกมากขึ้น

อ่านต่อ: ภาวะโลหิตจาง Hb ต่ำเกิดจากอะไร

สรุปสำหรับคนที่ตรวจพบ MCV ต่ำและสงสัยธาลัสซีเมีย

1. อย่าเพิ่งตกใจ เพราะ MCV ต่ำไม่ได้แปลว่าคุณเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง
2. แยกภาวะขาดธาตุเหล็กก่อนหรือร่วมกัน โดยดู Ferritin และผลตรวจที่เกี่ยวข้อง
3. ถ้าสงสัยพาหะ แพทย์อาจตรวจ Hb typing และบางรายต้องตรวจ DNA
4. ถ้าเป็นพาหะ ส่วนใหญ่ไม่ต้องรักษา และใช้ชีวิตได้ตามปกติ
5. อย่ากินธาตุเหล็กเพียงเพราะ MCV ต่ำ ต้องพิสูจน์ว่าขาดธาตุเหล็กจริง
6. ก่อนมีลูกควรตรวจคู่ เพราะความเสี่ยงของลูกขึ้นกับยีนของทั้งพ่อและแม่
7. ถ้าเป็นคู่เสี่ยง ควรได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมและวางแผนการตั้งครรภ์

จากผลตรวจของคุณ ควรอ่านเรื่องไหนต่อ

• Hb ต่ำ → ภาวะโลหิตจางเกิดจากอะไร
• MCV ต่ำ → MCV ต่ำหมายความว่าอะไร
• สงสัยขาดธาตุเหล็ก → Ferritin, Serum Iron, TIBC และ TSAT
• ยืนยันว่าขาดธาตุเหล็ก → โลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
• ต้องการเข้าใจค่า Hb → Hemoglobin คืออะไร

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับธาลัสซีเมีย

MCV ต่ำแปลว่าเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่

ไม่เสมอไป MCV ต่ำพบได้ทั้งจากภาวะขาดธาตุเหล็ก ธาลัสซีเมีย และโรคอื่น ต้องดู Ferritin, CBC และการตรวจฮีโมโกลบินร่วมกัน

พาหะธาลัสซีเมียร้ายแรงไหม

พาหะส่วนใหญ่ไม่มีอาการหรือมีโลหิตจางเพียงเล็กน้อย ใช้ชีวิตได้ตามปกติ และไม่กลายเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงภายหลัง สิ่งสำคัญคือทราบสถานะก่อนมีบุตร

พาหะธาลัสซีเมียต้องกินยาหรือไม่

โดยทั่วไปไม่ต้องรักษา และไม่ต้องรับประทานธาตุเหล็กเพียงเพราะ MCV ต่ำ ธาตุเหล็กควรใช้เมื่อมีหลักฐานว่าขาดธาตุเหล็กจริง

พาหะธาลัสซีเมียแต่งงานได้ไหม

แต่งงานได้ หากวางแผนมีบุตรควรตรวจคู่เพื่อดูว่าคู่เป็นพาหะชนิดที่ทำให้ลูกเสี่ยงเป็นธาลัสซีเมียรุนแรงหรือไม่

ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกจะเป็นโรค 25% เสมอหรือไม่

ไม่เสมอไป ตัวเลข 25% ใช้กับคู่ยีนบางรูปแบบ เช่น beta-thalassemia trait ทั้งสองฝ่าย ความเสี่ยงจริงต้องพิจารณาชนิดของยีนของพ่อและแม่แต่ละคู่

ถ้าแม่เป็นพาหะระหว่างตั้งครรภ์ ต้องทำอย่างไร

ขั้นแรกคือตรวจพ่อของทารก หากผลของทั้งสองฝ่ายเข้าข่ายคู่เสี่ยง แพทย์จะประเมินชนิดของยีนและให้คำปรึกษาเรื่องการวินิจฉัยทารกในครรภ์

Hb typing ปกติ ตัดธาลัสซีเมียได้ไหม

ไม่ได้ทั้งหมด โดยเฉพาะ alpha-thalassemia บางชนิดอาจมี Hb typing ที่ไม่แสดงความผิดปกติชัดเจน หาก MCV/MCH ต่ำต่อเนื่องและไม่มีภาวะขาดธาตุเหล็ก อาจต้องพิจารณาการตรวจ DNA

พาหะกับโรคธาลัสซีเมียเหมือนกันหรือไม่

ไม่เหมือนกัน พาหะส่วนใหญ่มักไม่มีอาการและไม่ต้องรักษา ส่วนผู้ป่วยธาลัสซีเมียบางชนิดมีโลหิตจางและอาจต้องได้รับการรักษาต่อเนื่อง

เอกสารอ้างอิง

1. Centers for Disease Control and Prevention. About Thalassemia. Updated 2024.
2. NHS. Thalassaemia carriers.
3. NHS. Thalassaemia diagnosis and screening in pregnancy.
4. กรมอนามัย กระทรวงสาธารณสุข. แนวทางการคัดกรองและป้องกันโรคธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์.
5. กรมอนามัย กระทรวงสาธารณสุข. เลือกคู่ เลือกครรภ์ เลือกคลอด ลดเสี่ยงธาลัสซีเมีย. 2567.