Hb Typing…. การตรวจเพื่อหาสาเหตุโลหิตจาง

วัตถุประสงค์ของการตรวจ Hb Typing

เพื่อจะทราบชนิดของเฮโมโกลบิน (Hb) ว่า ชนิดใดที่โดดเด่นเป็นหลัก และอาจจะแสดงจำนวนของชนิดอื่นเป็นเปอร์เซ็นต์ให้เห็นโดยครบถ้วนด้วยก็ได้
จำนวนเปอร์เซ็นต์ของ Hb แต่ละชนิด อาจช่วยแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติอันเป็นพยาธิสภาพของโรคเลือดโดยตรง
คำอธิบายอย่างสรุป

• โดยเครื่องมือวิทยาศาสตร์การแพทย์รุ่นใหม่ ที่เรียกว่า "Hemoglobin Electrophoresis" ซึ่งสามารถ

วัดขนาดของอนุภาคของสารที่แขวนลอยในของเหลวได้ จึงทำให้สามารถตรวจแยกให้เห็นความแตกต่างของเฮโมโกลบินแต่ละชนิดจากเลือดที่มีความไม่ปกติหลายประเภท ซึ่งเป็นผลสืบเนื่องมาจากพันธุกรรมได้

• ชนิดของเฮโมโกลบิน (Hb) ที่สำคัญซึ่งอาจตรวจพบได้มี 6 ชนิด ดังนี้
• Hb A1 เป็นเฮโมโกลบินส่วนใหญ่ที่แสดงคุณสมบัติให้เห็นถึงความเป็นปกติของเม็ดเลือดแดง

(RBC)

• Hb A2 เป็นเฮโมโกลบินส่วนน้อย (2-3%) ในกรณีที่แสดงค่าว่ามีจำนวนน้อยจริง จึงอาจจะ

นับว่าเป็นความปกติของเฮโมโกลบินทั้งหมดของเลือด

• Hb F เป็นเฮโมโกลบินของทารก (Fetus = ทารกที่ยังอยู่ในครรภ์) ซึ่งจะยังคงมีในผู้ใหญ่ด้วย

จำนวนที่ไม่มากนัก แต่หากจำนวน Hb F มีมากกว่า 2 เปอร์เซ็นต์ในร่างกายผู้ใดที่อายุเกิน 3 ขวบ จะได้รับการวินิจฉัยว่า เฮโมโกลบินในเลือดมีความผิดปกติ

• Hb S เป็นเฮโมโกลบินที่มีลักษณะไม่ปกติ แสดงภาวะเสี่ยงที่จะเกิดโรคโลหิตจาง เนื่องจากเม็ด

เลือดแดงเป็นรูปเคียว (sickle cell anemia) นับเป็นความผิดปกติที่เม็ดเลือดแดงควรจะมีรูปร่างเป็นจานกลมแบน (biconcave disk) โปรดดูรูปที่ 3

• Hb C เป็นเฮโมโกลบินที่ผิดรูปแบบอีกชนิดหนึ่งที่มักจะเกิดมีในบุคคลที่มีบรรพรุษข้ามสาย

พันธุ์ เช่น ชาวอเมริกันผิวดำ ในเม็ดเลือดแดงที่มี Hb C จะมีอายุสั้นกว่าปกติ (เม็ดเลือดแดงปกติจะมีอายุประมาณ 120 วัน) และเม็ดเลือดแดง Hb C ยังมีโอกาศแตกสลายง่ายกว่าเม็ดเลือดแดงปกติ

• Hb H เป็นเฮโมโกลบินที่ผิดปกติค่อนข้างร้ายแรงอีกชนิดหนึ่งเพราะมียีนชนิดแอลฟา 1 ตัว

และชนิดบีตาจำนวน 3 ตัว แทนที่จะมีแอลฟา (α) 2 ตัว และบีตา (β) 2 ตัว ตามที่ควรจะมีปกติของ Hb A1 โดยทั่วไป ดังนั้น ผู้ที่มี Hb H โดดเด่น จึงเสี่ยงที่จะเป็นโรคโลหิตจางชนิด "H disease"

• ข้อความที่พ่วงต่อท้ายจากหัวข้อ Hb Typing ว่า "EDTA Blood จุกสีม่วง"

EDTA คือ น้ำยาที่ระบุให้เติมลงในเลือด เพื่อป้องกันมิให้เลือดแข็งตัว
จุกสีม่วง คือ ฝาครอบหลอดเลือด แสดงรหัสเลือดว่าจะตรวจสอบเลือดในเรื่องใด
ค่าปกติของเฮโมลโกลบินแต่ละชนิด (ที่ควรตรวจพบ)
ผู้ใหญ่/สูงอายุ มีตัวเลขโดยประมาณ ดังนี้
Hb A1   :               95 – 98 %
Hb A2   :               2 – 3 %
Hb F      :               0.8-2 %
Hb S      :               0 %
Hb C      :               0 %
เด็ก (พิจารณาเฉพาะ Hb F)
แรกเกิด                  Hb F      :               50 - 80 %
<6 เดือน                Hb F      :               < 8 %
>6 เดือน                Hb F      :               1 - 2 %
ค่าที่ผิดปกติแต่ละชนิดของ Hb
อาจแสดงผลว่า เกิดโรคเลือดชนิดจ่าง ๆ จากการพิเคราะห์ค่า Hb ของผลตรวจเลือด ดังนี้

• โรค Sickle Cell Disease
• ในผลเลือดอาจแสดงค่า Hb ดังนี้

Hb S      80 – 100 %
Hb A1              0 %
Hb A2   2   –    3 %
Hb F                  2 %

• คำอธิบายโดยย่อ
• เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างคล้ายเคียว (เกี่ยวข้าว) ทำให้พาออกซิเจนไปได้น้อยกว่าปกติ จึงเกิด

โรคโลหิตจางชนิดที่เรียกว่า "Sickle Cell Anemia"

• เม็ดเลือดแดงรูปร่างคล้ายเคียว (ไม่กลมแบน) จึงผ่านหลอดเลือดขนาดเล็กด้วยความ

ขลุกขลัก และอาจเป็นสาเหตุให้เกิดการอุดตันทำให้เนื้อเยื่อบางแห่งขาดเลือดไปเลี้ยง หากเกิดที่หลอดเลือดหัวใจ หรือสมองอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

• อาจเกิดอาการเจ็บปวด มีแผลเน่าเปื่อย ขามีแผลเรื้อรังทุกสาเหตุเพราะเลือดไปไม่ถึง
• Sickle Cell Disease อาจติดต่อผ่านทางพันธุกรรม โดยมีหลักการย่อ ๆ ว่า
• หากบิดาหรือมารดา คนหนึ่งคนใดเป็น "Sickle Cell Anemia" แต่อีกคนหนึ่งปกติ จะมีผลทำให้

บุตรทุกคน เป็น "พาหะโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว" (sickle Cell Trait) กล่าวคือ ตนเองไม่มีอาการใด ๆ แต่พร้อมที่ส่งต่อโรคให้บุตรของตนเองต่อไป

• หากบิดาหรือมารดา คนหนึ่งคนใดเป็น "Sickle Cell Anemia" และอีกคนหนึ่งก็เป็น "Sickle Cell

Trait" กรณีอย่างนี้ บุตรทุกคนที่เกิดมา 50 เปอร์เซ็นต์ (หรือ 1 คนใน 2 คน) จะเกิดโรค Sickle Cell Anemia หรือ Sickle Cell Trait อย่างใดอย่างหนึ่ง

• หากทั้งบิดาและมารดาล้วนเป็น Sickle Cell Trait ด้วยกันทั้งคู่ จะมีผลทำให้บุตรที่เกิดมา 25

เปอร์เซ็นต์ (หรือ 1 คนใน 4 คน) มีโอกาสเป็น Sickle Cell Disease

• โรค Sickle Cell Trait
• ในผลเลือดอาจแสดงค่า Hb ดังนี้

Hb S                     20 – 40 %
Hb A1                   60 - 80 %
Hb A2                   2   –  3 %
Hb F                       2 %

• คำอธิบายโดยย่อ
• ตนเองไม่เกิดอาการป่วยใด ๆ คงมีสุขภาพปกติเช่นคนทั่วไป
• แต่อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมให้แก่บุตรในลำดับถัดไป
• โรค Hemoglobin C Disease
• ในผลเลือดอาจแสดงค่า Hb ดังนี้

Hb C                      90 – 100 %
Hb A1                        0 %
Hb A2                   2   –    3 %
Hb F                            2 %

• คำอธิบายโดยย่อ
• Hb C disease มีต้นกำเนิดมาจากชนเชื้อสายแอฟริกันตะวันตก ปัจจุบันจึงมักปรากฏ

ร่องรอยโรคนี้อยู่ในกลุ่มชาวอเมริกันผิวดำ

• อาการทั่วไปของโรคมักไม่ร้ายแรงมากนัก เพียงแต่แสดงให้เห็นโรคโลหิตจางอ่อน ๆ

(mild anemia) โดยมีจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำกว่าระดับปกติ มีม้ามขนาดใหญ่ และอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี (gallstone) ร่วมด้วย

• Hb C disease อาจมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคล้ายคลึงกับ Hb S disease
• โรค Hemoglobin H Disease
• ในผลเลือดดอาจแสดงค่า Hb ดังนี้

Hb A1              65 – 90  %
Hb A2                2   –    3 %
Hb H                  5  –  30 %

• คำอธิบายโดยย่อ
• อาจเกิดจากยีนของ Hb ที่ผิดปกติไปถึง 3 ตัว ในจำนวน 4 ตัว จึงทำให้เกิดโรคโลหิตจางใน

ระดับปานกลางไปจนถึงร้ายแรง

• มักมีอาการเหนื่อยอ่อนมากกว่าปกติ
• หากแอลฟายีนที่มีเหลือเพียงตัวเดียว มีโครงสร้างทางเคมีที่เกาะกันเป็นสายยาวกว่าปกติ ก็

จะเรียกโรคนี้ว่า "Hemoglobin H-constant Spring Disease" ซึ่งอาจจะแสดงอาการของโรคโลหิตจางที่ร้ายแรงมากขึ้น พร้อม ๆ กับแสดงอาการดีซ่าน (jaundice) ผิวเหลือง มีม้ามโต อาจเกิดนิ่วในถุงน้ำดี (gallstone)

• สิ่งที่เป็นของแสลงหรือเป็นพิษสำหรับโรค Hb H disease ก็คือ ลูกเหม็น (mothball, ใช้ไล่

แมลงสาบ) และถั่วฟาว่า (fava bean)

• กรดฟอลิก (folic acid) อาจใช้กินเพื่อเยียวยาโรคนี้ได้บ้าง
• โรค Thalassemia Major
• ในผลเลือดอาจแสดงค่า Hb ดังนี้

Hb A1              5 – 20  %
Hb A2              2 –   3  %
Hb H               65 – 100 %

• คำอธิบายโดยย่อ
• โดยธรรมดาในเฮโมโกลบินของเม็ดเลือดแดงจะปรากฏยีน (gene) ชนิดแอลฟา 2 ตัว และ

บีตา 2 ตัว ที่เป็นปกติอยู่ร่วมกันได้ 4 ตัว อย่างสมดุล
ในบุคคลผู้ใดซึ่งมียีนชนิดใดก็ตามที่ผิดปกติไปถึง 2 ตัวหรือมากกว่า จะมีผลทำให้เกิดโรค
Thalassemia Major

• หากยีนที่ผิดปกติ 2 ตัวนั้นเป็นชนิดบีตายีนทั้งคู่ ก็อาจได้ชื่อให้เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า

"Cooley's anemia"

• Thalassemia เป็นโรคที่ได้รับการสืบทอดจากทางพันธุกรรม
• Thalassemia Major ถือว่าเป็นโรคโลหิตจางชนิดร้ายแรง จะปรากฏอาการภายหลังคลอด

ประมาณ 2 ปี อาการสำคัญที่อาจสังเกตเห็นด้วยตาโดยง่าย เช่น

• อาการดีซ่าน (jaundice) ผิวเหลือง ตัวเหลือง ตาเหลือง
• เหนื่อยหอบง่าย
• ม้ามโต
• เฉยเมย
• ฟันขึ้นไม่เป็นระเบียบ
• เจริญเติบโตช้า
• หายใจสั้นและถี่
• มีปัญหาโรคตับ
• มีอาการของโรคหัวใจ

ฯลฯ

• หนทางแก้ไขที่สำคัญอย่างหนึ่งซึ่งแพทย์มักช่วยผู้ป่วยก็คือการให้ (ถ่าย) เลือด (blood

transfusion) แต่วิธีการนี้ก็อาจมีปัญหาที่ติดตามมา คือ การตกค้างสะสมของธาตุเหล็กในร่างกาย ซึ่งจะเป็นอันตรายต่อหัวใจและตับ จำเป็นต้องได้รับยาขับธาตุเหล็กต่อไป

• โรค Thalassemia Minor
• ในผลเลือดอาจแสดงค่า Hb ดังนี้

HbA1              50 – 85  %
HbA2                4  – 6  %
Hb H                 1  – 3  %

• คำอธิบายโดยย่อ
• ในจำนวนยีนทั้ง 4 ตัว ของเฮโมโกลบิน (แอลฟา 2 ตัว และ บีตา 2 ตัว) หากเกิดความ

ผิดปกติที่ยีนตัวใดตัวหนึ่งเพียง 1 ตัว ก็จะมีผลให้เกิดโรคที่เรียกว่า "Thalassemia Minor"

• หากยีนตัวที่ผิดปกติ 1 ตัวนั้นเป็นชนิดแอลฟา ก็จะไม่ปรากฏการแสดงความผิดปกติใน

ด้านสุขภาพใด ๆ ให้เห็น แต่บุคคลผู้นี้ก็อาจเป็นพาหะถ่ายทอดอย่างเงียบ (silent carrier) ในทางพันธุกรรมไปสู่บุตร-หลาน ได้ต่อไป

• หากยีนตัวที่ผิดปกติ 1 ตัวนั้นเป็นชนิดบีตา ก็อาจปรากฏอาการของโรคโลหิตจางอย่างอ่อน

และอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปสู่บุตรหลานได้เช่นเดียวกัน
เฉพาะอาการนี้อาจเรียกโรคนี้ได้อีก 2 ชื่อคือ โรค "bata Thalassemia trait" หรือโรค "bata
Thalassemia Minor"