Thalassemia
ภาวะธาลัสซีเมียในประเทศไทยสามารถแบ่งเป็นพวกใหญ่ๆ ที่สำคัญ 2 พวกคือ

พวกที่ 1 - แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย พบมากได้แก่

  • พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 พบประมาณร้อยละ 5
  • พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 พบประมาณร้อยละ 16
  • พาหะของฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง พบประมาณร้อยละ 4

พวกที่ 2 - เบต้า-ธาลัสซีเมีย

  • พาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย พบประมาณร้อยละ 5
  • พาหะของฮีโมโกลบินอี พบประมาณร้อยละ 13

พวกแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย

  • แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 เรียกว่า ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ ฟิทัลสลิส รุนแรงที่สุด
  • แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ช รุนแรงน้อย
  • แอลฟ่า -ธาลัสซีเมีย 1 กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ชคอนสแตนท์สปริง รุนแรงน้อย
  • ฮีโมโกลบินคอนสแตน์สปริง กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์ สปริง เรียกว่า โฮโมซัยกัสคอนสแตนท์สปริง อาการน้อยมาก
  • แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า โฮโมซัยกัส ไม่มีอาการ
พวกเบต้า-ธาลัสซีเมีย
  • เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ เต้า-ธาลัสซีเมีย เรียกว่า โฮโมซัยกัส
  • เบต้าธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมียเมเจอร์ รุนแรงมาก
  • เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ ฮีโมโกลบินอี เรียกว่า เบต้า-ธาลัสซี เมีย/ฮีโมโกลบินอี รุนแรงปานกลาง
  • ฮีโมโกลบินอี กับฮีโมโกลบินอี เรียกว่า โฮโมซัสกัส ฮีโมโกลบินอี อาการน้อยมาก

การวินิจฉัย

ดูที่ http://medinfo2.psu.ac.th/pathology/Education/Thal/Diagnosis.html

การปฏิบัติตัว - ออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ ไม่เหนื่อยเกินไป เนื่องจากมีกระดูกเปราะหักง่าย ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ผาดโผน ไม่สูบบุหรี่เพราะมีอาการซีดอยู่แล้ว ร่างกายจะขาดออกซิเจนมากขึ้น ไม่ควรดื่มเหล้าเพราะผลเสียต่อตับ ซึ่งมีธาตุเหล็กไปสะสม มีปัญหาอยู่แล้ว
อาหาร - คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย เม็ดเลือดแดงแตกเร็ว ร่างกายพยายามสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ขึ้นมาแทน สร้างมากและสร้างเร็ว กว่าคนปกติหลายเท่า ฉะนั้นควรรับประทานอาหารที่มีคุณภาพ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ต่างๆ ไข่ นม และอาหารที่มีวิตามินที่เรียกว่า "โฟเลท" อยู่มาก ได้แก่ ผักสดต่างๆ สารอาหารเหล่านี้ จะถูกนำไปสร้างเม็ดเลือดแดงได้ อาหารที่ควรละเว้นคือ อาหารที่มีธาตุเหล็กสูงมากเป็นพิเศษ ได้แก่ เลือดสัตว์ต่างๆ เช่น เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ สำหรับเครื่องดื่มประเภทน้ำชา น้ำเต้าหู้ จะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง
ยา - ไม่ควรซื้อยาบำรุงโลหิตกินเอง เพราะอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กซึ่งใช้สำหรับรักษาคนที่ขาดธาตุเหล็ก ไม่ใช่สำหรับโรคธาลัสซีเมียที่มีเหล็กเกินอยู่แล้ว ควรรับประทานยา วิตามินโฟเลท (Folate) อาจช่วยเสริมให้มีการสร้างเม็ดเลือดแดงได้ดีขึ้นบ้าง

2. การให้เลือด
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีอาการซีดเรื้อรัง ถ้าซีดมากจะมีผลแทรกซ้อนจากภาวะซีด คือ อ่อนเพลีย ตัวเล็กแกร็นเจริญเติบโตไม่สมอายุ กระดูก ใบหน้าเปลี่ยน กระดูกเปราะหักง่าย ม้ามโตและตับโต การให้เลือดมี 2 วิธี
1. ให้เลือดแบบประคับประคอง เมื่อซีดมาก (LOW TRANS-FUSION) เป็นการเพิ่มระดับฮีโมโกลบินขึ้นให้สูงกว่า 6-7 กรัม/เดซิลิตร หรือระดับฮีมาโตคริต สูงกว่า 20% พอให้ผู้ป่วยหายจากอาการอ่อนเพลีย เหนื่อย มึนงง จากอาการขาดออกซิเจน เป็นการให้เป็นครั้งคราว ตามความจำเป็น ในประเทศไทยส่วนใหญ่มักรักษาด้วยวิธีนี้
2. การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอและจนหายซีด (HIGH TRANS-FUSION)

หมายถึงการให้เลือดจนระดับเลือดที่ใกล้ เคียงคนปรกติ

ข้อบ่งชี้

ให้ผู้ป่วยที่อาการรุนแรงซีดมาก ระดับฮีโมโกลบินต่ำกว่า 7 กรัม/เดซิลิตร, ฮีมาโตคริตต่ำกว่า 21% หรือในผู้ป่วยที่น้ำหนักไม่เพิ่ม แกร็นมากจากภาวะซีด
วิธีการ

ให้เม็ดเลือดแดงเข้มข้น 12 มิลลิลิตร/กิโลกรัม/ครั้ง (ขอเลือดเพิ่ม 20 มิลลิลิตร เผื่อค้างในสายหรือ 50 มิลลิลิตร สำหรับสายของเซ็ทกรองเม็ดเลือดขาว) การให้เลือดระยะแรกอาจต้องให้ถี่สัปดาห์ละครั้งไป 2-3 สัปดาห์ จนระดับเลือดสูงตามที่ต้องการ (ฮีมาโตคริตเฉลี่ย 34-36% : ฮีโมโกลบิน 10 กรัม/เดซิลิตร) หลังจากนั้นให้ทุก 3 สัปดาห์ เพื่อรักษาระดับให้ปรกติคือ ระดับฮีโมโกลบินสูงกว่า 10 กรัม/เดซิลิตรไว้ตลอดไป

ผลดี ผู้ป่วยจะหายซีด ไม่เพลีย

ถ้าเริ่มให้ภายในอายุ 2 ปี ในเด็กเล็ก ม้ามจะไม่โต หน้าจะไม่เปลี่ยน การเจริญเติบโตจะปรกติ ในเด็กเล็กที่มีม้ามโตไม่มาก ม้ามจะยุบลงจนคลำไม่ได้ ถ้าเริ่มให้เลือดช้าในเด็กโต ผลจะไม่ดีเท่ากับที่เริ่มให้ในเด็กเล็ก

ข้อด้อย

ต้องมาให้เลือดสม่ำเสมอตามแพทย์นัด อาจมีภาวะแทรกซ้อนของการให้เลือด เช่น ความดันเลือดสูง (ป้องกันอยู่แล้ว โดยการให้ยาขับปัสสาวะกินก่อนให้เลือด, เฝ้าระวังโดยตรวจวัดความดันเลือดก่อนและหลัง การให้เลือด)
การติดเชื้อจากเลือด (ธนาคารเลือดตรวจอย่างดีแล้ว) ถ้าให้เลือดแบบนี้ไปประมาณ 1 ปี จะเริ่มมีธาตุเหล็กเกินจากเลือดที่ให้ ต้องเริ่มให้ยาขับธาตุเหล็ก (อ่านรายละเอียดเรื่องยาขับธาตุเหล็ก)
ทำไมผู้ป่วยบางรายจึงไม่ได้ผลดีจากการให้เลือดวิธีนี้ เพราะ:-
1.ไม่มาตามนัด ทำให้ระดับเลือดลดลง ม้ามจะเริ่มโตขึ้น ถ้าผิดนัดบ่อยๆ ม้ามโตมากขึ้น ทำให้ซีดลง กระดูกจะเริ่มเปลี่ยนแปลง แก้ไขโดยมาตามนัดเสมอ
2. เลือดที่ให้จำนวนไม่พอตามที่แพทย์กำหนด ทำให้ไม่สามารถเพิ่มระดับเลือดตามที่ต้องการ แก้ไขโดยช่วยกันตรวจจำนวนเลือดที่ได้รับ ขอเพิ่มจำนวนให้ได้ตามกำหนดในคราวต่อไป และนัดครั้งต่อไปเร็วกว่าปรกติ
3. ถ้าผู้ป่วยมีไข้ไม่สบายระดับเลือดจะลดลง ทำให้ซีดลงเร็วกว่าปรกติ แก้ไขโดยมาพบแพทย์ เพื่อให้เลือดก่อนกำหนด หรือนัดให้เลือดคราวต่อไปเร็วขึ้น
4. ม้ามโต ม้ามจะจับทำลายเม็ดเลือดแดงทำให้ต้องให้เลือดมากและถี่กว่าที่ควร ต้องปรึกษาแพทย์พิจารณาปรับปรุงการรักษาในแต่ละราย
โดยสรุป

ข้อแนะนำอื่นๆ
1. พบแพทย์เพื่อตรวจร่างกาย ติดตามผลการ รักษาและรับคำแนะนำอย่างน้อยทุก 3 เดือน หรือเมื่อมีปัญหา, ข้อสงสัย
2. ตรวจความเข้มข้นของเลือด (ฮีมาโตคริต) หลังให้เลือด 1-2 วันอย่างน้อยปีละ 2 ครั้ง เพื่อให้มั่นใจว่าระดับเลือดอยู่ในเกณฑ์ที่น่าพอใจ (เช่นก่อนให้เลือดตรวจได้ ฮีมาโตคริต 30% ให้เลือดแล้วเป็น 38% แสดงว่ารักษาระดับฮีมาโตคริตได้ราว 34% = น่าพอใจ)
3. จดบันทึกวันให้เลือดลงในปฏิทินการให้เลือดและบันทึกข้อมูลต่างๆในตารางการให้เลือด จะทำให้สามารถติดตามการเปลี่ยนแปลงของผู้ป่วยได้ ควรนำมาให้แพทย์ช่วยดูแลให้คำแนะนำ และมอบปฏิทินแก่แพทย์เมื่อสิ้นปีและรับปฏิทินปีต่อไป
4. ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย (ที่ไม่ได้ปลูกถ่ายไขกระดูก หรือปลูกถ่ายเลือดสายสะดือ) ต้องได้รับการฉีดวัคซีนอย่างครบถ้วน โดยเฉพาะอย่างยิ่งวัคซีนป้องกันตับอักเสบควรทำให้ครบก่อนเริ่มให้เลือด
5. การให้เลือดจนหายซีด จะทำให้สบายขึ้น แต่จะมีผลดีอยู่ชั่วคราวถ้าไม่ได้รับยาขับธาตุเหล็ก จะมีธาตุเหล็กเกิน กลับจะเป็นพิษต่ออวัยวะต่างๆได้ จึงต้องใช้ยาขับธาตุเหล็กออก การรักษาโรคธาลัสซีเมีย ต้องมีความร่วมมือที่ดี และความพร้อมทั้งฝ่ายผู้ป่วยผู้ปกครอง และผู้ให้การดูแลรักษา ควรมีความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้ และมีการวางแผนการรักษาในระยะยาว เพื่อเป็นประโยชน์ที่สุด หากมีข้อสงสัย ควรปรึกษาแพทย์ของท่าน
3.การให้ยาขับธาตุเหล็ก
จะทราบอย่างไรว่าธาตุเหล็กเกิน
1. จากจำนวนเลือดที่ได้รับ ถ้าได้รับเลือดทุก 3 สัปดาห์ไปประมาณ 1 ปี (ประมาณ 200 มิลลิลิตรต่อน้ำหนัก 1 กิโลกรัม) มักจะเริ่มมีธาตุเหล็กเกินแล้วและทราบจาก
2. ตรวจเลือดดูระดับซีรั่มเฟอไรติน จะช่วยบอกว่าธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมากเพียงใด
3. จากลักษณะสีผิวเริ่มดำคล้ำ
4. ถ้าธาตุเหล็กเกินมาก ผู้ป่วยจะเริ่มแกร็น น้ำหนักและความสูงไม่เพิ่มตามปรกติ ถ้าผอมลงมากน้ำหนักลดมากอาจเพราะเป็นเบาหวาน
เริ่มขับธาตุเหล็กออกเมื่อตรวจพบว่า ธาตุเหล็กเกิน (ซีรั่มเฟอไรติน 500-1000 นาโนกรัม/มิลลิ ลิตร) หรือเมื่อให้เลือดไปแล้ว 1 ปี หรือประมาณ 12-14 ครั้ง
ยาที่ใช้ คือยา Desferal ซึ่งต้องให้โดยวิธีฉีดเท่านั้น เช่น ฉีดเข้าเส้นเลือด ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ แต่วิธีที่นิยมคือฉีด เข้าใต้ผิวหนังให้ยาช้าๆ กินเวลานานครั้งละ 10-12 ชั่วโมง โดยใช้เครื่อง Infusion หากมีภาวะเหล็กเกินมาก หรือในรายที่ให้เลือดสม่ำเสมอ ต้องให้ยาขนาด 40-60 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม สัปดาห์ละ 5-6 วัน จึงจะขับธาตุเหล็กออกได้เต็มที่ จนไม่มีเหล็กเกิน ผู้ปกครองหรือผู้ป่วยจะต้องเป็นผู้ฉีดยาเอง นิยมฉีดก่อนนอน และถอดเข็มออกเมื่อตื่นนอนตอนเช้า เหล็กจะถูกขับถ่ายออกจากร่างกาย ทางปัสสาวะและอุจจาระ จะสังเกตได้จากสีปัสสาวะที่เข้มขึ้นมาก ขณะขับธาตุเหล็กต้องมีการติดตามอาการผู้ป่วย และระดับธาตุเหล็กในร่างกาย โดยการตรวจเลือดดูระดับซีรั่มเฟอไรติน (serum ferrin) เป็นระยะๆ ทุก 6 เดือน ถ้าซีรั่มเฟอไรตินอยู่ในระดับ 1000 ไมโครกรัมต่อลิตร หรือต่ำกว่าแสดงว่า ควบคุมระดับธาตุเหล็กได้ดี ปัจจุบันยาขวดละ 500 มิลลิกรัม ราคา 135 บาท ฉะนั้นสำหรับผู้ป่วยน้ำหนักตัว 20 กิโลกรัม จ่ายค่ายาประมาณ 3,000 บาทต่อเดือน ส่วน Infusion pump เดิมราคาเครื่องละ 2-3 หมื่นบาท แต่ต่อไปนี้ผู้ป่วยที่ต้องการใช้เครื่องมือนี้ จะขอซื้อเครื่องมือได้ จากมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ในราคาเครื่องละ ประมาณ 4,000 บาท ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ได้รับเลือดจนหายซีดอย่างสม่ำเสมอ และได้ยาขับธาตุเหล็ก จนไม่มีภาวะเหล็กเกินจะมีสุขภาพแข็งแรงและอายุยืนยาว
แพทย์จะตรวจตา, หู, หัวใจก่อนเริ่มให้ยาขับธาตุเหล็ก เพราะมีรายงานในต่างประเทศ พบว่ายาขับธาตุเหล็กถ้าให้มากเกินขนาด อาจมีผลต่อการเห็นและได้ยิน จึงควรตรวจตา, หู, หัวใจ ปีละครั้ง

4. การตัดม้าม
เมื่อไรจึงควรตัดม้าม

  • เมื่อมีม้ามโตมากจนอึดอัด
  • ต้องให้เลือดถี่กว่าเดิมมาก เช่น ทุก 2-3 สัปดาห์ ก็ยังไม่หายซีด
  • ต้องมีอายุมากกว่า 4-5 ปี เพราะถ้าตัดม้ามในเด็กเล็กจะเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากกว่าเด็กโต

ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีม้ามใหญ่ ระยะแรกม้าม จะช่วยในการสร้างเม็ดเลือด แต่ม้ามมีหน้าที่ทำลายเม็ดเลือดแก่ๆ ที่จะตายด้วยในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย เม็ดเลือดแดงผิดปกติจะแตกตายเร็ว ม้ามต้องทำหน้าที่มาก ม้ามจึงโตขึ้น ๆ เมื่อม้ามโตมาทำให้ท้องป่องอึดอัด และกลับเพิ่มการทำลายเม็ดเลือดมากขึ้น ผู้ป่วยบางรายม้ามโตมากจนเต็มท้อง ทำให้ต้องให้เลือดถี่มากขึ้นๆ ทุกเดือนหรือทุก 2-3 สัปดาห์ก็ยังซีดอยู่ แพทย์จึงพิจารณาตัดม้าม ซึ่งมีผลดี หลังการตัดม้ามทำให้หายอึดอัด และอัตราการให้เลือดจะลดลงมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคฮีโมโกลบินเอ็ช มักไม่ต้องให้เลือดอีกเลย แต่ ผลเสียของการตัดม้ามก็มี คือ อาจมีภาวะติดเชื้อได้ง่าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอายุน้อยกว่า 4 ปี แพทย์จึงมักไม่ตัดม้ามเด็กอายุน้อยกว่า 4 ปี หลังตัดม้าม ผู้ป่วยจะต้องกินยาปฏิชีวนะเพนนิซิลลิน วี (Pen V) 1 เม็ด เช้า-เย็น อย่างน้อย 2-3 ปีหรือจนพ้นวัยเด็ก ที่สำคัญในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ทั้งก่อนและหลังการตัดม้ามคือ หากมีไข้สูงอ่อนเพลียมาก ซีดลง หรือท้องร่วงร่วมด้วยไม่ควรนิ่งนอนใจ ควรรีบปรึกษาแพทย์โดยด่วน เพราะอาจเกิดการติดเชื้ออื่นๆ ที่รุนแรงที่ไม่ตอบสองต่อ Penicillin V ก็ได้ นอกจากนี้ภายหลังตัดม้าม การดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น และเหล็กซึ่งเดิมเคยสะสมที่ม้ามได้ด้วยจะไปสะสมในอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ตับอ่อนเกิดภาวะแทรกซ้อนเป็นตับแข็ง เบาหวาน แพทย์ต้องพิจารณาอย่างรอบคอบก่อนการตัดม้าม

5. การปลูกถ่ายไขกระดูก

ปัจจุบันเป็นวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาด ได้ หลักการคือ ผู้ป่วยมีเซลล์เม็ดเลือดแดง และเซลล์ต้นกำเนิด ในไขกระดูกผิดปกติ ต้องกำจัดเซลล์เหล่านี้ให้หมดโดยการ ให้ยาเคมีบำบัดขนาดสูง แล้วให้เซลล์ต้นกำเนิด ที่ได้จากไขกระดูก ที่ปกติเข้าไปแทนที่แก่ผู้ป่วย ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดที่ปกติขึ้นมาใหม่ได้ ส่วนใหญ่แพทย์จะเลือกทำการปลูกถ่ายไขกระดูกในรายที่ผู้ป่วย เป็นโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง แต่ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนของโรค ธาลัสซีเมียชัดเจน เช่น ไม่มีตับแข็ง หรือเป็นเบาหวาน ได้แก่ธาลัสซีเมียในเด็กนั่นเอง และมีพี่น้องที่ไม่เป็นโรค รวมทั้งมีลักษณะทางพันธุกรรมของเลือดที่เรียกว่า เอ็ชแอลเอ (Human Lymphocyte Antigen : HLA) เหมือนกับผู้ป่วย

ขั้นตอนการปลูกถ่ายไขกระดูก คือ

  • 5.1 ตรวจเลือดพี่หรือน้องพ่อแม่เดียวกัน (ต่างเพศกันก็ใช้ได้) ว่าไม่เป็นโรค (เป็นพาหะก็เป็นผู้ให้ไขกระดูกได้) และมีสุขภาพสมบูรณ์ดี
  • 5.2 ตรวจเลือดผู้ให้ไขกระดูกและผู้ป่วย ว่ามี HLA ตรงกัน หรือไม่ (หมู่เลือด A B O ไม่ตรงกันก็ใช้ได้) ซึ่งโอกาสที่ HLA จะตรงกันเท่ากับ 1 ใน 4 พร้อมกันนี้มีการตรวจภาวะติดเชื้อตับอักเสบ, AIDS, และไวรัสบางชนิด เช่น CMV ไปด้วย ขั้นตอนนี้เสียค่าใช้จ่ายประมาณ 10,000 บาท แพทย์จะตรวจเลือดบิดา และมารดาพร้อมกันไปด้วย เพื่อประกอบการพิจารณาผล หาก HLA ตรงกัน จึงทำการปลูกถ่ายไขกระดูกได้ ในผู้ป่วยที่ได้รับเลือดมาหลายครั้ง จะต้องตรวจภูมิต่อต้านเกล็ดเลือด (platelet antibody) ด้วย หากมี antibody จะต้องหาผู้บริจาคเกล็ดเลือดที่เข้ากันได้ ถ้าผู้ป่วยไม่มีภูมิต่อต้านไวรัส CMV (CMV antibody negative) ก็ต้องหาผู้บริจาคที่มี CMV negative เตรียมไว้ให้บริจาคแก่ผู้ป่วยด้วยเช่นกัน
  • 5.3 เตรีมผู้ป่วยให้พร้อมที่จะรับการปลูกถ่ายไขกระดูก ได้แก่ การตรวจเลือด เอกซเรย์ปอด ทำฟัน ถ่ายพยาธิ แล้วรับผู้ป่วย ไว้ในห้องแยกที่สะอาด และได้รับการดูแลพิเศษ ใส่สายสวน เข้าทางหลอดเลือดดำใหญ่ (ต้องดมยาสลบ) ซึ่งสายนี้ใส่ไว้ได้นานหลายเดือน สามารถดูดเลือดจากสายเพื่อนำไปตรวจต่างๆ โดยไม่ต้องเจาะเลือดจากเส้นอื่น เพื่อความสะดวกและผู้ป่วยไม่เจ็บ รวมทั้งใช้ในการให้ยา สารอาหาร เลือดและเกล็ดเลือด ต่อจากนั้นให้ยากดภูมิคุ้มกัน เพื่อป้องกันมิให้เกิดภาวะต่อต้านกันของไขกระดูกที่จะนำมาให้ผู้ป่วย และให้ยาเคมีบำบัดแก่ผู้ป่วย เพื่อกำจัดเซลล์ต้นกำเนิดที่ผิดปกติของผู้ป่วยให้หมดไป ไขกระดูกของผู้ป่วยจะว่าง พร้อมที่จะรับไขกระดูกปกติให้เข้าไปแทนที่ และเจริญต่อไป
  • 5.4 ให้ยาสลบแก่ผู้ให้ไขกระดูก และแพทย์จะเจาะไขกระดูก บริเวณสะโพกออกมาจำนวนมากพอสำหรับผู้ป่วย (20 มิลลิลิตร ต่อน้ำหนักเป็นกิโลกรัมของผู้ป่วย) หากจำเป็นแพทย์จะให้เลือดทดแทน เมื่อเสร็จสิ้นการเจาะไขกระดูก นำไขกระดูกที่เจาะได้ไปให้แก่ผู้ป่วย ทางสายสวนที่ใส่ไว้ในหลอดเลือดดำใหญ่ สำหรับผู้ให้ไขกระดูก ต้องอยู่โรงพยาบาลเพียง 2-3 วัน เท่าที่ผ่านมาทุกรายปลอดภัย ไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง
  • 5.5 การดูแลติดตามผลภายหลังการปลูกถ่ายไขกระดูก หลังให้ยากดภูมิคุ้มกันและเคมีบำบัด จะทำให้เม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดของผู้ป่วยลดต่ำลงมาก อาจมีผลให้ติดเชื้อได้ง่าย มีเลือดออกและซีดลงได้ การให้ยาปฏิชีวนะ เลือดและเกล็ดเลือด รวมทั้งการดูแลใกล้ชิดจะช่วยประคับประคอง ให้ผู้ป่วยพ้น ภาวะแทรกซ้อนไปได้ พร้อม ๆ กันนี้ไขกระดูกใหม่ที่ผู้ป่วยได้รับ ก็จะสร้างเม็ดเลือดใหม่ ๆ มาแทนที่ได้ภายในเวลา 2-4 สัปดาห์ ผู้ป่วยมักต้องอยู่โรงพยาบาลนาน 1.5-2 เดือน จนกว่าจะปลอดภัย และยังต้องรับประทานยากดภูมิคุ้มกัน 6 เดือน และยาป้องกัน การติดเชื้อต่ออีกประมาณ 12 เดือน จึงหยุดยาได้ การติดเชื้อ ต่ออีกประมาณ 12 เดือน จึงหยุดยาได้
    การหายจากโรคสามารถติดตามดูได้จากการตรวจเลือด และไขกระดูก ซึ่งจะกลับมาเป็นเหมือนกับเลือดของพี่หรือน้องที่เป็นผู้ให้ไขกระดูก ทั้งหมู่เลือด และลักษณะของเม็ดเลือด แต่ลักษณะทางพันธุกรรม จะไม่ถูกเปลี่ยนไปด้วย เพราะปลูกถ่ายเฉพาะไขกระดูก ไม่ได้เปลี่ยนรังไข่ หรือเซลล์สืบพันธุ์เพศ ผู้ป่วยที่หายจากโรคแล้ว จึงต้องตรวจเลือดคู่สมรสก่อนการมีบุตร เช่นเดียวกับ ผู้ที่เป็นโรคคนอื่นๆ

6. การใช้เลือดสายสะดือรักษาโรคธาลัสซีเมีย

เลือดสายสะดือของทารกแรกเกิด มีเซลล์ต้นกำเนิดที่สามารถ เจริญเป็นเม็ดเลือดชนิดต่างๆ ได้ เช่นเดียวกับเซลล์ไขกระดูก จึงสามารถนำเลือดสายสะดือมาปลูกถ่ายให้ผู้ป่วย เพื่อรักษาโรคธาลัสซีเมียได้เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ทำโดยใช้เลือดสายสะดือของน้อง ที่ได้รับการตรวจวินิจฉัยตั้งแต่ ในครรภ์มารดาที่ไม่เป็นโรค มารดาต้องมาคลอดกับแพทย์ และมีการเก็บเลือดสายสะดือไว้ให้มากที่สุดอย่างถูกวิธีและสะอาด ปราศจากเชื้อ แพทย์จะแบ่งเลือดสะดือส่วนหนึ่งไปตรวจซ้ำว่า ทารกไม่เป็นโรค ตรวจหมู่เลือดและ เอ็ช แอล เอ (HLA) หาก HLA เข้ากันได้กับพี่ที่เป็นโรคก็สามารถนำมาปลูกถ่ายใช้รักษาพี่ได้ โดยวิธีการต่าง ๆ เช่น เดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ข้อดีคือ ไม่ต้องเจาะไขกระดูกของน้อง ไม่รบกวนทารกเพราะดูดเลือด จากสายสะดือและจากรก แต่ต้องมีการวางแผนล่วงหน้า ในการฝากครรภ์การวินิจฉัยทารกในครรภ์และการคลอดของมารดา
ปัจจุบัน (พฤษภาคม 2540) ที่โรงพยาบาลศิริราช ได้ทำการปลูกถ่ายไขกระดูกรักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ในเด็กไปแล้วรวม 28 ราย หายจากโรค 22 ราย โรคกลับเป็นอีก 4 ราย และถึงแก่กรรม 2 ราย จากโรคติดเชื้อ ส่วนการรักษา โดยใช้เลือดสายสะดือของน้อง ทำไปแล้วรวม 7 ราย พบว่า ส่วนใหญ่ได้ผลดี ผู้ป่วยหายจากโรค 4 ราย แต่ถึงแก่กรรมไป 2 ราย (ผู้ป่วยรายนี้เป็นเด็กโต อายุมากและมีธาตุเหล็กเกินมาก) ผลการรักษาจะดีหากมีการเตรียมผู้ป่วยอย่างดี มีการวางแผนล่วงหน้า ทั้งที่เกี่ยวข้องกับการให้เลือด การให้ยาขับธาตุเหล็กและการรักษา หากทำแต่เนิ่นๆ ก่อนมีภาวะแทรกซ้อน
ค่าใช้จ่ายในการปลูกถ่ายไขกระดูกและการปลูกถ่ายเลือดสายสะดือ ใกล้เคียงกันคือประมาณ 100,000 บาท-400,000 บาท ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับ น้ำหนักตัวของผู้ป่วย และภาวะแทรกซ้อน

7. การเปลี่ยนยีน

เนื่องจากปัจจุบันทราบสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมว่า มีความ ผิดปกติของยีนที่ใด อย่างไร ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถทำการเปลี่ยนยีนได้ โดยมีวิธีที่จะเอายีนที่ปกติเข้าไปแทนที่ยีนผิดปกติ ทำสำเร็จ ในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดหนึ่งแล้ว คาดว่าในอนาคตอันใกล้ จะมีการใช้วิธีเปลี่ยนยีนนี้ รักษาโรคทางพันธุกรรมได้อีกหลายโรค รวมทั้งโรคธาลัสซีเมียด้วย

 

 
 
Free Sitemap Generator