การตรวจโรคพันธุกรรมของการตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองในระยะสามเดือนแรก เป็นการตรวจเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม เช่น Down’s Syndrome Trisomy-21 และ Trisomy-18. โดยการเจาะเลือดแม่ตรวจร่วมกับการทำ ultrasound เด็ก

การตรวจนี้จะเป็นการคัดกรองเท่านั้น โดยการเจาะเลือดแม ่เพื่อหาระดับฮอร์โมน hCG and PAPP-A. และการปริมาณน้ำใต้ผิวหนังที่บริเวณคอ หากการตรวจให้ผลบวกเป็นเพียงสงสัยว่าอาจจะมีความผิดปกต ิจำเป็นต้องได้รับการตรวจอื่นเพื่อวินิจฉัยที่ถูกต้อง

วิธีการตรวจ

• เจาะเลือดคุณแม่ส่งตรวจหา hcg และ alfa-fetoproteine
• ตรวจ ultrasound เด็ก

ความเสี่ยงและโรคแทรกซ้อน

• คุณแม่อาจจะเจ็บขณะเจาะเลือดเท่านั้น
• อาจจะให้ผลบวกหลอกร้อยละ5

เมื่อไรจึงจะตรวจ

ปกติจะเริ่มตรวจเมื่ออายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์

การแปรผล

จะต้องนำปริมาณน้ำที่ระดับคอจากการทำultrasound ร่วมกับระดับฮอร์โมน hcg alfa-fetoproteine ร่วมกับอายุแม่ และปัจจัยเสี่งอื่นๆ มาประเมินว่ามีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของโครโมโซม

ข้อควรระวัง

โปรดระลึกว่าการตรวจนี้เป็นการคัดกรองยังไม่ใช่การวินิจฉัย หากการตรวจให้ผลบวกเพียงแค่บอกว่าจะมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติ จำเป็นจะต้องได้รับการตรวจอื่นเพื่อการวินิจฉัย